摘要： 【摘要】　目的　观察宫颈癌患者的血浆循环肿瘤DNA (circulating-tumor DNA, ctDNA) 及染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs), 探讨与宫颈癌临床病理特征的相关性。方法　选取2017 年3 月至2017 年10 月在青岛市市立医院就诊的宫颈癌患者30 例, 收集治疗前外周血标本, 应用二代测序技术(next generation sequencing, NGS) 检测ctDNA 及CNVs, 分析患者的临床资料及病理特征, 评估染色体拷贝数变异情况及ctDNA 与临床病理特征的关系。结果　30 例患者中, ctDNA 阳性率33. 3 % (10/30), ctDNA
与宫颈癌的分期、肿瘤大小及间质浸润有关(P<0. 05), 而与年龄、HPV 感染、SCC 水平、病理类型、组织学分级、宫旁浸润、淋巴结转移、手术切缘及淋巴脉管间隙浸润无关(P>0. 05)。CNVs 发生率为46. 7 % (14/30), 最常见的为3 号及6 号染色体, 14 例发生拷贝数变异的患者中, 3 号染色体占50 % (7/14), 3q 扩增占35. 7 % (5/14), 6 号染色体占35. 7 % (5/14)。结论　临床分期为ⅡA 期, 肿瘤大小> 2 cm, 间质浸润深度>1/2 的宫颈癌患者血浆ctDNA 检出率明显升高; CNVs 最常见于3 号及6 号染色体, 其中3q 扩增最常见, ctDNA 及CNVs 在宫颈癌的临床诊治中有一定的价值。