KCNH2基因c.358G>T突变导致家族性长QT综合征的实验研究

doi:10.3870/j.issn.1672-0741.2022.02.010

华中科技大学学报（医学版） ›› 2022, Vol. 51 ›› Issue (2): 198-202.doi: 10.3870/j.issn.1672-0741.2022.02.010

KCNH2基因c.358G>T突变导致家族性长QT综合征的实验研究

华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科,武汉 430030

收稿日期:2021-11-30 出版日期:2022-04-15 发布日期:2022-04-28
通讯作者: 杨晓云,E-mail:yangxiaoyun321@126.com
作者简介:陈嫣,女,1991年生,技师,医学学士,E-mail:ashley1347@126. com
基金资助:
湖北省卫生健康委员会科研项目(No.WJ2021M106)

Experimental Study on Familial Long QT Syndrome Caused by Gene KCNH2 with c.358G>T Mutation

Received:2021-11-30 Online:2022-04-15 Published:2022-04-28

摘要/Abstract

摘要： 目的寻找并验证导致家族性长 QT综合征(LQTS)的遗传因素。方法从临床LQTS病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组 DNA 后进行基因检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行测序验证,同时设计了相关细胞实验。首先构建 KCNH2-G120W 点突变质粒,然后将突变质粒及野生 KCNH2 通过表达质粒分别转染细胞,通过膜片钳检测不同组全细胞膜电位。结果通过高通量测序找到了 KCNH2 基因 c.358G>T这一突变位点,同时证实了在家系中该位点杂合突变与 LQTS密切相关。实验结果显示 KCNH2-G120W 突变质粒组的尾电流显著下降,提示突变体不能正常地运送至细胞膜表面而导致电流下降。结论通过临床家系研究和细胞水平实验发现了导致家族性 LQTS的新突变位点,为 LQTS的筛查、检测乃至临床治疗提供了新的路径。

关键词: 长QT综合征, KCNH2, 突变, 膜电位 ,

中图分类号:

R541.7

陈嫣, 王宏, 宋秀丽, 樊静静, 孙阳, 汪道文, 杨晓云. KCNH2基因c.358G>T突变导致家族性长QT综合征的实验研究[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(2): 198-202.

[1]	宋乃成, 王磊, 张彬, 李寿康, 郑志坤, 李劲松. 转录组测序分析ZNF185在食管鳞状细胞癌中的作用机制[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 287-293.
[2]	房佩佩, 付晓燕, 吴沛恩, 吴圆圆, 张倩, 张凯铖, 彭美玉 , 梁淑娟. 肿瘤源性IL-1β激活血管内皮细胞中NF-κBp65 通路促进其对肝癌细胞的粘附[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 294-302.
[3]	曾强, 陈林莺, 李国平, 蔡秀虹, 罗胜. 结合生物信息数据分析FOXC1在胰腺导管腺癌中的表达及意义[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 309-316.
[4]	黄晓颖, 黄启友, 谢竹夫, 姚菲, 龙辉, 吴清明. 二甲双胍对2型糖尿病大鼠结直肠癌发生率及其肠道菌群的影响[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 317-325.
[5]	强勇, 王斐然, 张小风, 易汪洋, 叶龙, 唐翀. circRNA-ZKSCAN1通过调节 miR-628-5p/UPF1轴促进结直肠癌细胞增殖、迁移和侵袭[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 326-333.
[6]	王德钱, 向敏, 盛玉程, 孙文, 黄文康, 许亚晨, 葛彦锋, 宗明慧, 殷凯, 舒扬. ATIC在结直肠癌中的临床价值及对其细胞生物学功能的影响[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 334-340.
[7]	于明良, 李鹏, 余丹, 尹平平, 彭晓红. 基质金属蛋白酶-13介导 OPG/RANKL/RANK通路调控骨癌痛[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 341-346.
[8]	冀菁荃, 黄燕, 牛晓红. 天麻素通过调控 LINC01619/miR-216a-5p对高糖诱导的肾小管上皮细胞 HK-2损伤的影响[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 347-353.
[9]	张耀帅, 郭宇, 范云蕾, 张语涵, 范方田, 李娴, 李姗姗 , 刘浩. 阿美替尼对结肠癌细胞增殖、迁移侵袭及凋亡的抑制作用[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 354-359.
[10]	刘玉, 刘影 , 伍志发, 鹿静雅. TYR/BDNF基因慢病毒载体的构建及其在大鼠脑梗死模型中的应用[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 360-365.
[11]	程胜男, 肖泽锋, 王兴华, 姜发纲. 甲状腺相关眼病患者睑板腺的功能和形态变化[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 366-374.
[12]	肖建红, 张阳春, 刘泽林. 间充质干细胞对原发免疫性血小板减少症患者 CD4+T细胞分化及 Th1/Th2因子表达的影响[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 375-382.
[13]	曾峰, 陈星翰, 邵鑫鑫, 罗婷婷, 邓小玲, 程晓明. 基于SEER数据库和倾向性评分匹配法分析腋窝手术方式对1~2枚淋巴结阳性的老年早期乳腺癌患者乳房全切术后生存的影响[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 383-388.
[14]	朱慧芳, 刘畅, 杜丽, 商海涛, 宋宇虎 , 刘洁. 肝硬化腹水合并自发性细菌性腹膜炎的临床分析[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 389-394.
[15]	刘颖, 杨文杰 , 李希, 张劲林, 陈艳红, 邓成钢. 运用超高密度标测系统对Marshall束介导的左房大折返房扑的标测及消融[J]. 华中科技大学学报（医学版）, 2022, 51(3): 395-400.

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Experimental Study on Familial Long QT Syndrome Caused by Gene KCNH2 with c.358G>T Mutation

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