三个中国无脉络膜症家系的临床与遗传分析

doi:10.3870/j.issn.1672-0741.2022.02.013

华中科技大学学报（医学版） ›› 2022, Vol. 51 ›› Issue (2): 212-217.doi: 10.3870/j.issn.1672-0741.2022.02.013

三个中国无脉络膜症家系的临床与遗传分析

1华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科,武汉 430022 2华中科技大学生命科学与技术学院,武汉 430074 3华中科技大学医院,武汉430074

收稿日期:2021-08-21 出版日期:2022-04-15 发布日期:2022-04-28
通讯作者: 刘木根,E-mail:lium@hust.edu.cn
作者简介:#共同第一作者李鹏程,男,1972 年生,副主任医师,E-mail:lipengcheng72@126.com 秦亚运,女,1990年生,理学博士,E-mail:1016525467@qq.com
基金资助:
国家自然科学基金资助项目(No.31871260)

Clinical and Genetic Analysis of Three Chinese Families with Choroideremia

Received:2021-08-21 Online:2022-04-15 Published:2022-04-28

摘要/Abstract

摘要： 目的阐明3个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系的遗传基础和临床表型。方法纳入2016~2021年在华中科技大学同济医学院附属协和医院和华中科技大学医院就诊的3个 CHM 家系共5名患者。受试者均接受详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼压、眼底彩照、光学相干层析成像(SD-OCT)等。应用全外显子组测序、Sanger测序和二代测序技术对患者潜在的致病突变进行鉴定。结果 5例患者均在10岁以前开始出现夜盲症状。OCT 见全部10眼黄斑区出现不同程度的外层视网膜萎缩性改变,8眼(80%)不同程度黄斑囊样病变,7眼(70%)外层视网膜管状结构。2 眼最佳矫正视力低于0.02,其黄斑区分别可见严重的囊样病变和脉络膜新生血管(CNV)。在3个家系中分别发现了 CHM 基因的1个新突变(c.186C>G,p.Y62*)和2个已知突变(c.189+1G>A,c.808C>T)。生物信息学分析预测3 个突变都会产生无功能的 REP-1截短蛋白。结论 CHM 患者中心视力严重下降的可能原因包括黄斑萎缩性改变、囊样病变及脉络膜新生血管。该研究拓宽了 CHM 基因的突变谱,将有助于患者的诊断、遗传咨询和精准治疗。

关键词: 无脉络膜症, 遗传诊断, OCT, 黄斑囊样病变, 脉络膜新生血管 ,

中图分类号:

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