目的 建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法。 方法 采用多个基于毛细管电泳的技术检测 1 099 例样本中 24 个基因相关的 20 种疾病中的 448 个致病变异并进行验证。 结果 毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致。 在 1 099 例受检者中, 检出 190 例携带者, 总体携带率为17. 3 % (190 / 1 099), 检出变异个数最多的是 GJB2 基因。 在检测的1 075 例女性样本中, 共 检出 8 例为 X 连锁遗传病致病基因的携带者, 携带率为 7. 4 ‰ (8 / 1 075)。 结论 成功建立了一种基于毛 细管电泳的扩展性携带者筛查技术。

目的 探讨长链非编码 RNA (lncRNA) 同源异形盒基因 A11 反义 RNA (HOXA11-AS) 靶向微小 RNA-766-3p (miR-766-3p) 对氧化低密度脂蛋白 ( ox-LDL) 诱导的血管内皮细胞损伤的影响。 方法 以 100 μg / mL 的 ox-LDL 处理人脐静脉血管内皮细胞 (human umbilical vein endothelial cell, HUVEC) 24 h 建立 细胞损伤模型。 将 HUVEC 分为对照 (con) 组、 ox-LDL 组、 ox-LDL + si-NC 组、 ox-LDL + si-HOXA11-AS 组、 ox-LDL + miR-NC 组、 ox-LDL + miR-766-3p 组、 ox-LDL + si-HOXA11-AS + anti-miR-NC 组、 ox-LDL + si-HOXA11-AS + anti-miR-766-3p 组。 RT-qPCR 检测 HOXA11-AS 和 miR-766-3p 表达。 流式细胞术分析细胞凋亡。 试剂盒检测 LDH 释放量、 胞内 SOD 活性。 ELISA 法检测培养液中 TNF-α、 IL-1β 水平。 双荧光素酶报告实 验确定 HOXA11-AS 和 miR-766-3p 的靶向关系。 结果 与 con 组比较, ox-LDL 组 HUVEC 细胞凋亡率、 LDH 释放量、 HOXA11-AS 表达量以及培养液中 TNF-α、 IL-1β 水平显著升高 (P< 0. 05), SOD 活性、 miR-766-3p 表达量显著降低 (P< 0. 05)。 与 ox-LDL + si-NC 组比较, ox-LDL + si-HOXA11-AS 组 HUVEC 细胞凋亡率、 LDH 释放量以及培养液中 TNF-α、 IL-1β 水平显著降低 (P< 0. 05), SOD 活性显著升高 (P< 0. 05)。 与 ox-LDL + miR-NC 组比较, ox-LDL + miR-766-3p 组 HUVEC 细胞凋亡率、 LDH 释放量以及培养液中 TNF-α、 IL-1β 水平显著降低 (P< 0. 05), SOD 活性显著升高 (P< 0. 05)。 miR-766-3p 是 HOXA11-AS 的直接靶点。 与 ox-LDL + si-HOXA11-AS + anti-miR-NC 组比较, ox-LDL + si-HOXA11-AS + anti-miR-766-3p 组 HUVEC 细胞凋亡 率、 LDH 释放量以及培养液中 TNF-α、 IL-1β 水平显著升高 (P< 0. 05), SOD 活性显著降低 (P< 0. 05)。 结论 沉默 HOXA11-AS 通过靶向上调 miR-766-3p 表达能够抑制 ox-LDL 诱导的血管内皮细胞凋亡、 氧化应 激和炎性反应。

目的 探究 miR-144 在慢性阻塞性肺疾病 ( chronic obstructive pulmonary disease, COPD) 患者外 周血血清和单核细胞中的表达及其临床意义。 方法 选取 2020 年 3 月至 2021 年 6 月内江市第二人民医院 收治的 58 例 COPD 稳定期患者为观察组, 另选取同期 45 例健康体检者为对照组。 收集所有患者的一般临 床资料。 采用实时荧光定量 PCR 法 (qRT-PCR) 检测所有患者外周血血清和单核细胞中 miR-144 的表达水 平。 分析 COPD 患者外周血血清及单核细胞中 miR-144 表达水平与肺功能的关系。 Pearson 相关性分析 COPD 患者外周血血清及单核细胞 miR-144 表达水平与一秒用力呼气容积 ( forced expiratory volume in first second, FEV1) 的相关关系。 ROC 曲线分析患者外周血血清和单核细胞 miR-144 水平对 COPD 的诊断价值。 结果 与对照组相比, COPD 患者外周血血清及单核细胞中 miR-144 的表达水平均明显升高, 其差异具有 统计学意义 (P< 0. 05)。 COPD 患者外周血血清及单核细胞中 miR-144 的表达水平均随着肺功能严重程度 的加重而依次升高, 其差异具有统计学意义 (P< 0. 05)。 Pearson 相关性分析结果显示, COPD 患者外周血 血清及单核细胞 miR-144 表达水平与 FEV1 均呈负相关关系 (r = - 0. 517, r = - 0. 463, P< 0. 05)。 ROC 曲 线分析结果显示, 外周血血清和单核细胞 miR-144 水平对 COPD 诊断价值的 ROC 曲线下面积 (AUC) 分别 为 0. 857、 0. 849, 截断值为 1. 371、 1. 890, 敏感度为 84. 50 % 、 84. 50 % , 特异性为 80. 00 % 、 88. 90 % 。 结论 COPD 患者外周血血清和单核细胞 miR-144 水平显著上调, 且参与调节疾病的发展程度, 对发生 COPD 具有一定的诊断价值。 

目的 探讨 lncRNA CERS6-AS1 对胶质瘤细胞生物学行为的影响及其可能作用机制。 方法 qRT-PCR 法检测胶质瘤组织、 癌旁组织中 CERS6-AS1 和 miR-138-2-3p 的表达量; Pearson 法分析胶质瘤组织中 CERS6-AS1 与 miR-138-2-3p 表达量的相关性; 体外培养人胶质瘤细胞 T98G, 将 si-NC、 si-CERS6-AS1、 miR-NC、 miR-138-2-3p mimics、 si-CERS6-AS1 与 anti-miR-NC、 si-CERS6-AS1 与 anti-miR-138-2-3p 分 别 转 染 至 T98G 细胞; CCK-8 法、 平板克隆形成实验、 Transwell 小室实验分别检测细胞增殖、 克隆形成、 迁移及侵袭 能力; 双荧光素酶报告基因实验检测 CERS6-AS1 和 miR-138-2-3p 的靶向关系。 结果 与癌旁组织比较, 胶 质瘤组织中 CERS6-AS1 的表达量升高 (P< 0. 05), miR-138-2-3p 的表达量降低 (P< 0. 05); CERS6-AS1 与 miR-138-2-3p 呈负相关 (r = - 0. 8899, P< 0. 001); si-CERS6-AS1 组细胞活力、 克隆形成细胞数、 迁移及侵 袭细胞数均低于 si-NC 组 (P< 0. 05); CERS6-AS1 可靶向调节 miR-138-2-3p 的表达; miR-138-2-3p 组细胞活 力、 克隆形成细胞数、 迁移及侵袭细胞数均少于 miR-NC 组 (P< 0. 05); si-CERS6-AS1 + anti-miR-138-2-3p 组细胞活力、 克隆形成细胞数、 迁移及侵袭细胞数均比 si-CERS6-AS1 + anti-miR-NC 组增多 (P< 0. 05)。 结论 干扰 CERS6-AS1 表达可通过调控 miR-138-2-3p 而抑制胶质瘤细胞增殖、 克隆形成、 迁移及侵袭。

目的 探讨 lncRNA PSMA3-AS1 调控宫颈癌细胞增殖、 迁移及侵袭的分子机制。 方法 收集 2020 年 3 月至 2021 年 6 月西安医学院第二附属医院收治的 42 例宫颈癌患者的癌组织及其癌旁组织标本, 采用 qRT-PCR 法检测宫颈癌组织、 癌旁组织、 人宫颈上皮永生化细胞 H8、 与人宫颈癌细胞系 SiHa、 HeLa、 Caski 中 lncRNA PSMA3-AS1、 miR-3619-5p 的表达量; 以 SiHa 细胞为研究对象, 分组为: si-NC 组、 si-lncRNA PSMA3-AS1 组、 miR-NC 组、 miR-3619-5p 组、 anti-miR-NC + si-lncRNA PSMA3-AS1 组、 anti-miR-3619-5p + si-lncRNA PSMA3-AS1 组; MTT 法与 Transwells 实验分别检测每组 SiHa 细胞的增殖活力、 迁移及侵袭能力; 双 荧光素酶报告实验检测 miR-3619-5p 过表达对野生型载体 lncRNA PSMA3-AS1-WT、 突变型载体 lncRNA PSMA3-AS1-MUT 荧光素酶活性的影响; Western 印迹检测 MMP2、 MMP9 蛋白表达量。 结果 宫颈癌组织中 lncRNA PSMA3-AS1 的表达量比癌旁组织增加 ( P < 0. 01), miR-3619-5p 的表达量比癌旁组织减少 ( P < 0. 01); 与 H8 细胞比较, SiHa、 HeLa、 Caski 细胞中 lncRNA PSMA3-AS1 的表达量升高 (P< 0. 01), miR-3619-5p 的表达量降低 (P< 0. 01); 与 si-NC 组比较, si-lncRNA PSMA3-AS1 组细胞活力和 MMP2、 MMP9 蛋 白水平降低 (P< 0. 05), 迁移及侵袭细胞数减少 (P< 0. 05); 与 miR-NC 组比较, miR-3619-5p 组细胞活力 和 MMP2、 MMP9 蛋白水平降低 (P< 0. 01), 迁移及侵袭细胞数减少 (P< 0. 05); miR-3619-5p 过表达可抑 制 lncRNA PSMA3-AS1-WT 的荧光素酶活性 (P< 0. 01), 而未能影响 lncRNA PSMA3-AS1-MUT 的荧光素酶活 性; 与 anti-miR-NC + si-lncRNA PSMA3-AS1 组比较, anti-miR-3619-5p + si-lncRNA PSMA3-AS1 组细胞活力和 MMP2、 MMP9 蛋白水平升高 (P< 0. 01), 迁移及侵袭细胞数增多 (P< 0. 01)。 结论 干扰 lncRNA PSMA3- AS1 表达可通过促进 miR-3619-5p 而降低宫颈癌细胞增殖、 迁移及侵袭能力。 

目的 分析影响结肠癌预后的免疫相关 lncRNA, 并构建预测结肠癌患者预后的相关预测模型。 方法 下载 TCGA 数据库中的结肠癌 lncRNA 表达谱, 数据经 TPM 标准化后分析所有 lncRNA 的差异性表 达, 其中缺失值的补充采用 KNN 法, 通过共表达方法提取并鉴定免疫相关 lncRNA, 然后对差异性表达的 lncRNA 进行 LASSO 回归分析, 再进行单因素和多因素 COX 回归分析。 最后使用 R 4. 0. 2 统计学软件的 ggplot2 包基于 lncRNA 风险评分与基因表达关系, 构建风险因子关联图、 KM 曲线及评价模型预测价值的 ROC 曲线。 结果 经过表达差异性分析发现, 共有 2 258 个 lncRNA 在癌和癌旁组织中差异性表达, 其中上 调的有 1 648 个, 下调的有 610 个。 选取差异表达前 100 位的免疫相关 lncRNA 进行 LASSO 回归分析, 共筛 选出 12 个 lncRNA, 再进行单因素和多因素 COX 回归分析后显示 AC092723. 1、 AC007182. 1 和 AC004947. 1 与预后明显相关, 使用 R 4. 0. 2 统计学软件构建预后风险因子关联图, ROC 曲线显示其预测 1 年、 3 年和 5 年的预测价值均较高, 其 AUC 分别为 0. 79 (95 % CI: 0. 67 ~ 0. 91), 0. 78 (95 % CI: 0. 66 ~ 0. 9), 0. 7 (95 % CI: 0. 51 ~ 0. 9)。 结论 研究使用 TCGA 公共数据库进行生物信息学分析并构建的预后模型显示有 较高的预测价值, 除具有一定的临床意义外, 对未来 lncRNA 相关结肠癌的研究也提供了一定的方向。

目的 探讨不同分期肺鳞癌组织中 IDO1 的表达情况及与预后的关系。 方法 纳入河北医科大学 附属医院邢台市人民医院胸外科自 2017 年 1 月至 2019 年 1 月开展手术根治的肺鳞癌患者, 留取患者术中 癌组织标本, 用免疫组织化学染色法检测 IDO1 的表达情况, 并对患者进行术后随访。 结果 肺鳞癌组织 中有 IDO1 蛋白表达, 且临床Ⅱ ~ Ⅲ期阳性细胞数显著高于Ⅰ期。 截止随访结束时, 30 例患者中 28 例存 活, 2 例死亡, 疾病稳定 22 例 (73. 3 % ), 疾病进展 8 例 (26. 7 % )。 IDO1 高表达组和低表达组的无进展 生存期 (PFS) 分别为 26 个月和 40 个月, 差异具有统计学意义 (P< 0. 05); 高临床分期和低临床分期 PFS 分别为 33 个月和 40 个月, 差异具有统计学意义 (P< 0. 05)。 结论 IDO1 在肺鳞癌中表达量与临床分期有 关, 临床分期越高表达量越高, 患者预后也越差; IDO1 能指导临床分期和预后。

目的 探讨口腔癌患者中性别决定基因盒 9 ( sex-determining region Y box 9, SOX9)、 自噬基因 (Beclin1) 的表达与预后转归的关系。 方法 选取 2017 年 5 月至 2018 年 5 月河北省保定市第一中心医院口 腔科收治的 38 例口腔癌患者, 取其口腔癌组织标本 38 份和癌旁组织标本 30 份, 检测患者口腔癌组织中 SOX9、 Beclin1 的表达情况。 分析 SOX9、 Beclin1 阳性表达与临床病理因素的关系, 采用 COX 分析影响口腔 癌预后转归的危险因素, 分析 SOX9、 Beclin1 与预后转归的关系。 结果 口腔癌组织中 SOX9 和 Beclin1 阳 性表达率显著高于癌旁正常组织 (P< 0. 05), SOX9、 Beclin1 阳性表达与年龄、 性别无关 (P > 0. 05), 与 肿瘤分期、 分化程度和淋巴转移相关 (P< 0. 05)。 对口腔癌预后影响因素采取 Cox 逐步回归分析, 结果显 示肿瘤分期、 淋巴转移、 SOX9、 Beclin1 是影响口腔癌患者预后转归的独立危险因素 (P< 0. 05)。 SOX9 阳 性及阴性表达患者无进展生存期分别为 10 ~ 18 月 [平均 (12. 5 ± 2. 4) 月]、 14 ~ 23 月 [平均 (17. 5 ± 3. 1) 月]; Beclin1 阳性及阴性表达患者无进展生存期分别为 11 ~ 18 月 [平均 (13. 7 ± 2. 4) 月]、 13 ~ 22 月 [平均 (15. 7 ± 3. 1) 月]。 SOX9、 Beclin1 阳性表达患者无进展生存期显著低于阴性表达患者 (c²=7.969、3.315，P＜0.05）。结论 口腔癌患者中 SOX9、 Beclin1 呈阳性表达, 其表达与预后转归密切相关, 口腔癌患者 SOX9、 Beclin1 表达越高预后转归越差。

目的 基于生物信息学筛选分析宫颈癌差异表达基因 ( differentially expressed gene, DEGs) 及差 异表达 miRNA, 并进一步对差异基因和蛋白进行验证, 以期寻找潜在的生物标志物和治疗靶点。 方法 从 肿瘤基因组图谱 (the cancer genome atlas, TCGA) 数据库获取宫颈癌相关数据, edgeR 算法筛选 DEGs 和差 异 miRNAs。 利用 Cytoscape3. 8. 2 软件构建 mRNA-miRNA 共表达网络。 利用 DAVID 软件对 DEGs 和通过 miRWalk 网站预测的差异 miRNA 的目标基因进行 GO 富集分析和 KEGG 富集分析。 利用 qPCR 和 Western 印 迹技术对 DEGs 进行进一步验证。 结果 筛选出 149 个上调的 DEGs 和 171 个下调的 DEGs, 以及 46 个上调 的差异 miRNAs 和 64 个下调的差异 miRNAs。 DEGs 和 miRNA 目标基因在细胞组成上的富集具有一致性, 都富集在胞质、 核和核质中。 但共表达网络发现 DEGs 和差异 miRNAs 之间不存在明显的调控关系。 因此, 后续实验重点放在了对 DEGs 的验证上, 对差异表达性较为显著的 TCEAL6、 CLEC3B、 LMOD1、 CNN1 进行 了验证。 qPCR 显示它们在宫颈癌中表达量均显著降低, 符合预期, 对 CNN1 进行的 Western 印迹也显示其 在宫颈癌中的低表达。 结论 TCEAL6、 CLEC3B、 LMOD1、 CNN1 在宫颈癌中均显著低表达, 有望成为宫颈 癌生物标志物。

目的 研究幽门螺杆菌 (helicobacter pylori, Hp) 感染通过 MDM2 / P53 通路调控食管癌细胞凋 亡的作用及机制。 方法 收集手术切除的食管癌组织, 检测 Hp 感染情况及 MDM2、 P53 的表达水平。 培养 食管癌 TE-1 细胞株, 给予 Hp 感染、 生理盐水 (NS) 或泛素-蛋白酶体抑制剂 PS341 干预、 转染阴性对照 (NC) siRNA 或 MDM2 siRNA, 检测细胞活力、 凋亡率、 MDM2 及 P53 的表达水平、 P53 的泛素化水平。 结果 Hp 阳性的食管癌组织中 MDM2 的表达水平高于 Hp 阴性的食管癌组织、 P53 的表达水平低于 Hp 阴性 的食管癌组织 (P< 0. 05); Hp 组 TE-1 细胞的细胞活力、 MDM2 表达水平、 P53 泛素化水平高于对照组, 凋亡率、 P53 表达水平低于对照组; PS341 + Hp 组 TE-1 细胞的 P53 的表达水平高于 NS + Hp 组 (P< 0. 05); si-MDM2 + Hp 组 TE-1 细胞的细胞活力、 MDM2 的表达水平、 P53 的泛素化水平均低于 si-NC + Hp 组, 凋亡 率、 P53 的表达水平高于 si-NC + Hp 组 (P< 0. 05)。 结论 Hp 感染抑制食管癌细胞凋亡的作用与增加 MDM2 表达、 促进 P53 的泛素化降解有关。

目的 探讨腱蛋白样蛋白 1 (chordin-like 1, CHRDL1) 对结直肠癌 (colorectal cancer, CRC) 进 展的调节作用。 方法 数据库分析 CHRDL1 与 CRC 进展、 预后关系, 构建 CHRDL1 过表达 SW480、 HT29 细胞系并检测细胞增殖、 迁移和侵袭, 体外移植瘤实验检测肿瘤生长, 分析 CHRDL1 过表达对 CRC 细胞迁 移和侵袭作用机制。 结果 CHRDL1 在 CRC 进展中呈高表达且可影响预后。 CHRDL1 过表达可促进细胞增 殖、 迁移、 侵袭和移植瘤生长, 促进 Vimentin、 N-Cadherin、 snail 表达, 抑制 E-Cadherin 表达, CHRDL1 与 snail 存在互作关系, 干扰 snail 表达可逆转上述指标趋势。 结论 CHRDL1 可促进 CRC 细胞增殖, 还可通 过 Snail 促进 CRC 细胞上皮间质转化来发挥促进细胞迁移、 侵袭作用。

目的 探讨 HBV HBx 蛋白调控肝癌细胞增殖的潜在机制。 方法 过表达 HBx 后, 检测肝癌细胞 HepG2 的增殖水平。 在过表达 Flag-HBx 的肝癌细胞 HepG2 中免疫共沉淀 HBx 后进行蛋白质质谱鉴定, Score 阈值设定为大于 50, Coverage 阈值设定为大于 10。 过表达 HBx 的肝癌细胞 HepG2 中, 使用 siRNA 敲 低质谱鉴定的相应基因, 检测 HepG2 的增殖水平。 结果 过表达 Flag-HBx 后, 肝癌细胞 HepG2 的增殖水 平上升 (P< 0. 05)。 与对照组比较, 敲低 MCUR1 后肝癌细胞 HepG2 的增殖水平下降 (P< 0. 05)。 与对照 组比较, 同时过表达 MCUR1 和 HBx 能够促进肝癌细胞 HepG2 的增殖 (P< 0. 05), 而仅过表达 MCUR1 对 肝癌细胞 HepG2 的增殖无显著影响。 与过表达 HBx 组比较, 过表达 HBx 的同时敲低 MCUR1 时肝癌细胞 HepG2 的增殖水平下降 (P< 0. 05)。 与对照组比较, 过表达 HBx 后肝癌细胞 HepG2 的 ROS 水平上升 (P< 0. 05); 与对照组比较, 过表达 HBx 的同时敲低 MCUR1 时肝癌细胞 HepG2 的 ROS 水平无显著变化。 与对 照组或过表达 HBx 组比较, 同时过表达 MCUR1 和 HBx 能够增加肝癌细胞 HepG2 的 ROS 水平 (P< 0. 05)。 与过表达 HBx 组比较, 过表达 HBx 的同时敲低 MCUR1 时肝癌细胞 HepG2 的增殖水平下降 (P< 0. 05), 但 这种下降能被 H2O2恢复。 与对照组比较, 过表达 HBx 后肝癌细胞 HepG2 中转录因子 Nrf2 在细胞核中的定 位增加 (P< 0. 05), 而过表达 HBx 的同时敲低 MCRU1 后 Nrf2 在细胞核中的定位无显著变化。 与对照组比 较, 过表达 HBx 后肝癌细胞 HepG2 中转录因子 Notch 的激活形式 NICD1 在细胞核中的定位增加 ( P< 0. 05), 而过表达 HBx 的同时 Nrf2 抑制剂 ML385 处理后 NICD1 在细胞核中的定位无显著变化。 与过表达 HBx 组比较, 过表达 HBx 的同时 ML385 处理后肝癌细胞 HepG2 的增殖水平下降 (P< 0. 05)。 与过表达 HBx 组比较, 过表达 HBx 的同时 Notch 抑制剂 IMR-1 处理后肝癌细胞 HepG2 的增殖水平下降 (P< 0. 05)。 结论 HBx 促进 HepG2 细胞增殖与 MCUR1 / ROS / Nrf2 / Notch 轴有关。

目的 探究连翘苷对肥胖症大鼠模型脂代谢紊乱和氧化应激的影响。 方法 采用高脂饲料喂养 建立肥胖症大鼠模型 (将大鼠随机分为 6 组: 对照组、 模型组、 连翘苷 5 mg / kg 组、 连翘苷 10 mg / kg 组、 连翘苷 20 mg / kg 组和二甲双胍组); 检测大鼠体重; 卷尺测量肛鼻长计算 Lee’s 指数; 血糖仪检测血糖水 平; 油红 O 染色检测脂质蓄积程度; 全自动生化分析仪检测 TC、 TG、 LDL-C 和 HDL-C 水平; 试剂盒检测 ALT、 AST、 ALP 水平和 SOD、 MDA、 GSH-Px 含量。 Western 印迹检测 p-Nrf2、 Nrf2、 HO-1 蛋白表达水平。 结果 与对照组相比较, 模型组 Lee’s 指数、 体重增重和血糖水平升高, TC、 TG 和 LDL-C 水平升高, HDL-C 水平降低, ALT、 AST 和 ALP 水平升高, SOD、 GSH-Px 含量降低, MDA 含量升高, p-Nrf2 / Nrf2、 HO-1 蛋白表达水平降低, 差异具有统计学意义 (P< 0. 05)。 与模型组相比较, 连翘苷 10、 20 mg / kg 组和 二甲双胍组 Lee’s 指数、 体重增重和血糖水平降低, 脂质蓄积程度明显改善, TC、 TG 和 LDL-C 水平降低, HDL-C 水平升高, ALT、 AST 和 ALP 水平降低, SOD、 GSH-Px 含量升高, MDA 含量降低, p-Nrf2 / Nrf2、 HO-1 蛋白表达水平升高, 差异具有统计学意义 (P< 0. 05)。 结论 连翘苷可改善肥胖症大鼠模型氧化应激 及脂代谢紊乱, 这可能是通过活化 Nrf2 / HO-1 信号通路实现的。 

瞬时受体电位阳离子通道蛋白6 (transient channel receptor potential cation 6, TRPC6) 是肾脏足细 胞裂孔隔膜 (slit diaphragm, SD) 的重要组成蛋白之一, 与肌动蛋白、 足细胞表面蛋白以及其他裂孔隔膜 蛋白分子相互作用, 共同维持足细胞的正常功能。 TRPC6 过表达或过度活动导致细胞内钙超载而损伤足细 胞。 目前报道 TRPC6 基因致病突变可导致局灶节段性肾小球硬化症。 近来研究发现, TRPC6 与以蛋白尿为 主要表现的肾小球疾病的发生发展密切相关, 但尚无特效靶向药物应用于临床。 文章主要对 TRPC6 基因突 变致足细胞病变的分子机制以及 TRPC6 基因型与临床表型之间的关系进行了综述。 

肺癌是全球癌症相关死亡的首要病因, 其 5 年生存率仅约 16 % 。 肿瘤相关成纤维细胞 ( cancer-associated fibroblasts, CAFs) 作为肿瘤微环境 (tumor microenvironment, TME) 中的主要宿主细胞, 在肺癌 发生和进展中起着重要调控作用。 CAFs 来源的趋化因子通过与受体结合激活下游信号通路在肿瘤增殖、 侵 袭、 转移、 血管生成、 耐药、 放疗抵抗、 免疫逃逸等方面发挥作用。 文章归纳了 CAFs 来源的趋化因子在 肺癌中的作用研究最新进展, 探讨了其在肺癌诊治中的潜力, 为未来肺癌诊治提供新的靶点和方向。