医学分子生物学杂志 ›› 2023, Vol. 20 ›› Issue (1): 1-6.doi: 10.3870/j.issn.1672-8009.2023.01.001
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摘要： 目的 建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法。 方法 采用多个基于毛细管电泳的技术检测 1 099 例样本中 24 个基因相关的 20 种疾病中的 448 个致病变异并进行验证。 结果 毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致。 在 1 099 例受检者中, 检出 190 例携带者, 总体携带率为17. 3 % (190 / 1 099), 检出变异个数最多的是 GJB2 基因。 在检测的1 075 例女性样本中, 共 检出 8 例为 X 连锁遗传病致病基因的携带者, 携带率为 7. 4 ‰ (8 / 1 075)。 结论 成功建立了一种基于毛 细管电泳的扩展性携带者筛查技术。
中图分类号:
